Es una enfermedad hereditaria poco frecuente, que afecta al transporte lisosomal del colesterol libre (no esterificado).

Esto causa la acumulación del colesterol y otros lípidos (grasas) complejos en el lisosoma celular de diferentes órganos (bazo, hígado, médula ósea y cerebro).

Las células de los pacientes con NPC sintetizan colesterol normalmente en el retículo endoplásmico (ER) y lo internalizan en el lisosoma, pero el transporte del colesterol libre desde el lisosoma a la membrana plasmática y el ER está interferido.

Así, el colesterol y otros lípidos se acumulan en el lisosoma y se forman depósitos.

¿Qué es un error del metabolismo?

Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzimáticas o de transporte que permiten la vida), algún proceso metabólico no se produce con la debida eficacia y esto puede causar la acumulación de algún compuesto que no se ha transportado debidamente, como el colesterol libre en la enfermedad de NPC.

¿Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo.

En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria.

Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia.

Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

A pesar de que en general, todos los pacientes NPC comparten la misma clínica, se distinguen varias formas atendiendo a la edad en que se inician los síntomas neurológicos:

Forma grave del lactante: antes de los 2 años.
Forma infantil: de los 3 a los 5 años.
Forma juvenil: de los 5 a los 16 años.
Forma del adulto: a partir de los 16 años.

¿Tiene tratamiento la enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC, además de un tratamiento sintomático, pueden beneficiarse de terapia con inhibidores de sustratos.

Este fármaco que se administra por vía oral, posee la propiedad de atravesar la barrera hematoencefálica, permitiendo ralentizar la progresión de esta devastadora enfermedad.

La enfermedad de NPC conlleva graves consecuencias para quien la padece. El diagnóstico precoz, tratamiento sintomático y con inhibidor de sustrato pueden ayudar a estos pacientes hasta que exista un tratamiento curativo.

fuente: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/

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