La enfermedad de Niemann Pick tipo C es una enfermedad rara, autosómica recesiva, neurodegenerativa, causada por una mutación en los genes NPC 1 (95% de los casos) o NPC2 que conlleva al transporte anómalo de colesterol intracelular y la consecuente acumulación excesiva de glucoesfingolipidos en el cerebro, hígado y otros tejidos.

La enfermedad es panetnica y afecta entre 1:89000 – 1:100.000 individuos. Se cree que es subestimada debido a su bajo reconocimiento y su diagnóstico erróneo. Estos pacientes presentan heterogeneidad clínica, tanto en los síntomas como en la edad de presentación llevando a retrasos significativos en el diagnóstico.

La edad de presentación puede ser desde la edad perinatal hasta la adultez, con sintomatología que varía de acuerdo a la edad de presentación. La presentación temprana tiende a ser más severa y más rápidamente progresiva que la presentación en la edad adulta.

Los pacientes que presentan NPC durante la infancia temprana frecuentemente presentan manifestaciones viscerales como esplenomegalia, hepatomegalia y colestasis, con alteraciones neurológicas variadas como retraso en los hitos madurativos, hipotonía y distonía.

En la adolescencia o adultez los pacientes se presentan con combinaciones variables de síntomas neurológicos progresivos como ataxia, distonía y/o demencia o manifestaciones psiquiátricas.

La parálisis supranuclear de la mirada vertical o de los sacádicos verticales, es el síntoma neurológico más común, y por lo general no se explora.

Los síntomas principales se reducen en el gráfico a continuación:


Las manifestaciones neurológicas claves afectan el movimiento (ej ataxia cerebelosa), la manipulación (distonía, dismetría), el discurso (disartria) y la deglución (disfagia). La parálisis de la mirada vertical es considerado un síntoma característico de la enfermedad junto con la cataplejía gelástica. También se observan, un rango de desórdenes del comportamiento y psiquiátricos como psicosis, desórdenes bipolares y dificultades escolares.

El diagnóstico de NPC es complicado debido a la heterogeneidad y la no especificidad de los síntomas clínicos.

Existen 7 síntomas discriminatorios que sugieren fuertemente NPC:

Si nuestro paciente cuenta con al menos dos, deberíamos solicitar el biomarcador (Lysoesfingomielina SM509) para descartarlo. Si este biomarcador resulta elevado, se realizará el estudio molecular para la confirmación diagnóstica.

Ante el primer signo de sospecha, derive a un especialista

fuente: https://tandfonline.com/loi/icmo20

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