Por el Dr. Diego Montes de Oca, MN 84881

Es una enfermedad que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas (el colesterol y los lípidos) se acumulan en las células del bazo, el hígado, el cerebro, los nervios, la médula ósea y los pulmones.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos. Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños.

7 Signos importantes de la enfermedad de Niemann Pick C

Si una bebé, niño, adolescente o adulto presenta 2 o más signos, es muy importante consultar al médico.

Padres, hermanos o primos con Niemann Pick-C: antecedentes familiares con la enfermedad.

Ictericia neonatal prolongada: esto es cuando un recién nacido permanece amarillo mucho tiempo.

Esplenomegalia y Hepatomegalia: esto es el bazo y el hígado están agrandados.

Parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver

Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.

Deterioro cognitivo presenil y/o demencia: dificultades para aprender y memorizar en pacientes jóvenes

Síntomas psicóticos (alucinaciones, delirios paranoicos ± trastornos del pensamiento formal): alteraciones del reconocimiento de la realidad. Que no percibe la realidad como es

Cuando sospecharlo en bebes de 3 meses a 2 años (Infantil Precoz)

*Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado.

*Retraso del desarrollo motriz, hipotonía central (como sin fuerza), hipoacusia (no escucha).

Cuando sospecharlo en bebes de 2 a 6 años (Infantil Tardío):

*Pérdida de audición

*Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector.

*Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.

*PSMV (habitualmente presente) alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver

Cuando sospecharlo de los 6 a los 15 años (Juvenil):

*Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado (a veces)

*Fracaso Escolar

*Problemas de conducta

*Caídas frecuentes

*Ataxia (como que se tambalea), disfonía (problema en la voz) , disfagia (problemas para tragar), disartria (problemas para hablar).

*Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector
Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.

*Mioclonus: sacudidas involuntarias de alguna parte del cuerpo

*Parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver

Cuando sospechar en Adolescentes y Adultos:

*Espleno y hepatomegalia: bazo e hígado agrandado (a veces)

*Torpeza

*Caídas Frecuentes

*Dificultades de aprendizaje o para trabajar

*Síntomas neurológicos de progresión lenta.

*Convulsiones (focales o generalizadas); de todo el cuerpo o solo un sector

*Cataplexia gelástica: similar a un desmayo causado por las emociones, generalmente la risa, sin perder la conciencia.

*Demencia: alteraciones de la memoria y la razón y trastornos en la conducta.

*Signos Psiquiátricos: alteraciones del reconocimiento de la realidad. Que no percibe la realidad como es. Ver bichitos, escuchar voces.

*Mioclonus: sacudidas involuntarias de alguna parte del cuerpo
Parálisis supranuclear de la mirada vertical (PSMV) (casi siempre presente): alteración en los movimientos rápidos de los ojos, sobre todo con la mirada hacia abajo. Obliga a la persona a mover la cabeza para poder ver.

Redacción de TvSana