Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos.

Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.

¿Cuáles son sus Causas?

La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa (el colesterol y los lípidos). Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño padezca esta afección.

La enfermedad de Niemann-Pick es progresiva y no tiene cura. Se produce a cualquier edad.

Tipos de la enfermedad de Niemann-Pick

Existen tres formas comunes de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP):

Tipo A
Tipo B
Tipo C

Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema nervioso central y la respiración. Cada tipo puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Tipos A y B

Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada «esfingomielinasa». Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células. Esto ocasiona la disfunción de las células y, en última instancia, su muerte. El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.

Recuerde que ante cualquier sospecha o duda, consulte con un especialista.

fuente: https://www.mayoclinic.org/

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