La LLA se debe a una lesión adquirida o congénita del ADN de una sola célula en la médula ósea. Los efectos de la LLA incluyen la proliferación y acumulación descontroladas y exageradas de células llamadas “linfoblastos” o “blastos leucémicos” que no funcionan como las células sanguíneas normales.

La presencia de los blastos leucémicos impide la producción de las células normales. Como resultado, cuando se diagnostica un caso de LLA, la cantidad de células sanguíneas sanas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) suele ser menor de lo normal

La leucemia generalmente se diagnostica en la primera infancia o durante los primeros años posteriores al nacimiento. Sin embargo, en algunos casos, pueden pasar años antes de que se presente la enfermedad. Parece que en el caso de la LLA pueden aparecer anomalías genéticas adicionales después del nacimiento que permiten la proliferación celular descontrolada necesaria para provocar la enfermedad, ya que se hallan más mutaciones en el útero que casos de LLA en niños.

Signos y síntomas:

Es común que una persona con LLA sienta una pérdida de bienestar debido a la producción insuficiente de células normales en la médula ósea. Es posible que la persona se canse con más frecuencia y que le falte el aliento durante las actividades físicas normales.

Para empezar a determinar la causa de estos signos y síntomas, su médico querrá hacerle una prueba de sangre llamada hemograma completo. Es común que los pacientes recientemente diagnosticados con LLA tengan conteos bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Otros signos y síntomas que pueden presentarse en las personas con LLA son:

• Palidez a causa de la anemia
• Signos de sangrado causado por un conteo muy bajo de plaquetas, que incluyen moretones o hematomas que se presentan sin motivo aparente o debidos a una lesión menor
• Aparición en la piel de puntos rojos, del tamaño de una cabeza de alfiler, llamados “petequias”
• Sangrado prolongado por cortaduras leves
• Fiebre leve
• Infecciones leves frecuentes
• Molestias en los huesos o las articulaciones
• Agrandamiento del bazo, del hígado o de los ganglios linfáticos.

En un pequeño número de pacientes, las células leucémicas también pueden acumularse en los testículos.

Sangrado: Un bajo conteo de plaquetas predispone a los pacientes al sangrado. El sangrado en el cerebro o en los pulmones es serio y puede ser mortal. Sin embargo, dicho sangrado suele estar precedido por sangrados menores tales como sangrados nasales, sangre en la orina o moretones.

Infección: Por lo general, no se presentan infecciones muy serias en el momento del diagnóstico. Si el conteo de neutrófilos disminuye o permanece bajo debido a la LLA o a su tratamiento, pueden producirse infecciones muy serias y potencialmente mortales. Sin embargo, si se toman las precauciones pertinentes durante el tratamiento, la mayoría de los pacientes no presentan infecciones que amenazan la vida.

Una persona que presenta signos o síntomas que sugieran la posibilidad de la leucemia normalmente se envía a un especialista. El especialista puede ser un hematólogo oncólogo. El especialista ordenará pruebas adicionales para hacer un diagnóstico. Los signos y síntomas de la LLA también pueden observarse en varias otras enfermedades menos serias.

Diagnóstico:

Es importante obtener un diagnóstico preciso del tipo de leucemia que tiene. El diagnóstico exacto ayuda al médico a prever la progresión de la enfermedad y determinar el tratamiento adecuado.

Pruebas de sangre y médula ósea: Se examinan las células de la sangre y médula ósea para diagnosticar e identificar el subtipo de LLA. El examen de las células sanguíneas teñidas (coloreadas) al microscopio óptico frecuentemente mostrará la presencia de células blásticas leucémicas (células inmaduras que no funcionan como los glóbulos blancos maduros normales). Se prefiere la prueba de médula ósea para diagnosticar la LLA porque una parte de los pacientes no tiene blastos leucémicos circulando en la sangre en el momento del diagnóstico.

Muestras de sangre y médula ósea: Para hacer las pruebas de sangre, se suelen tomar muestras de sangre de una vena del brazo del paciente. Las muestras de células de la médula ósea se obtienen mediante una aspiración y una biopsia de médula ósea. Las células de las muestras de sangre y de médula ósea se examinan al microscopio. Su médico trabajará con un hematopatólogo, un especialista que estudia las enfermedades de la sangre examinando muestras de células sanguíneas, de médula ósea y otros tejidos.

Tratamiento:

Un diagnóstico de LLA se asocia con una amplia gama de resultados. Hay varios factores que afectan la selección y el resultado del tratamiento, que incluyen:

* El subtipo de LLA

* El tipo de linfocitos leucémicos según se determine por su aspecto

* El inmunofenotipo y la composición de los cromosomas

* Si el paciente ha recibido quimioterapia en el pasado para tratar otro tipo de cáncer

* Si la LLA se encuentra en el sistema nervioso central o en otros lugares fuera de la médula ósea

* Si la LLA no ha respondido al tratamiento

* Si ha habido una recaída

* La presencia de una infección sistémica en el momento del diagnóstico

* La edad y el estado general de salud del paciente

Quimioterapia: El tratamiento para la LLA consta de tres partes: la inducción, la consolidación  y el mantenimiento. La consolidación y el mantenimiento son terapias posteriores a la remisión.

Terapia de inducción:

La fase inicial de la quimioterapia se llama “inducción”.

Los fármacos específicos, la dosificación y el horario de administración dependen de varios factores, entre ellos la edad del paciente, las características específicas de la leucemia y el estado general de salud del paciente. Se combinan varios fármacos. Típicamente, la seriedad de la enfermedad y los efectos secundarios de esta terapia inicial tienen como resultado una estadía inicial en el hospital de entre cuatro y seis semanas. Algunos pacientes que viven con un cuidador cerca del centro médico pueden ser dados de alta más temprano sin problemas. Esto depende de las normas del centro de tratamiento y del estado del paciente.

El catéter central (catéter permanente) se coloca con una cirugía en una vena de la parte superior del pecho. El catéter forma un túnel por debajo de la piel del tórax, para que se mantenga firme en su lugar. El extremo externo del catéter (acceso venoso) se puede usar para administrar medicamentos, líquidos o hemoderivados, o para tomar muestras de sangre para los conteos de células y las pruebas químicas. Una alternativa es el catéter venoso central de inserción percutánea (PICC, por sus siglas en inglés), que se puede colocar en una vena del brazo.

El objetivo de la terapia de inducción es lograr la remisión, lo que significa eliminar los blastos leucémicos que estén visibles en la sangre y la médula ósea. La remisión no es la curación, pero forma una parte muy importante del proceso ya que permite que las células normales de la médula ósea se desarrollen y que la cantidad de células sanguíneas del paciente vuelva a niveles normales. En general, si las células blásticas siguen siendo evidentes luego del primer ciclo de quimioterapia de inducción, se administra un segundo ciclo de quimioterapia, generalmente con fármacos diferentes. Es posible que se añadan otros fármacos o que se administren sustitutos para pacientes en mayor riesgo, con una enfermedad resistente al tratamiento o en recaída. Para los pacientes que sufran una recaída de LLA o para pacientes que corran un riesgo alto de recaída después de la quimioterapia, puede que se añada al plan de tratamiento un alotrasplante de células madre. El autotrasplante de células madre no se usa comúnmente para tratar la LLA, debido a la alta tasa de recaída luego de este tipo de trasplante.

Un niño con LLA normalmente se hospitaliza tan pronto como se conoce su diagnóstico para empezar el tratamiento de inducción. La mayoría de los niños entran en remisión después del primer mes de tratamiento.

Terapia posterior a la remisión (terapia de consolidación y mantenimiento):

Debido a que quedan células de leucemia residuales luego de la remisión que no se pueden detectar en los exámenes de la sangre o de la médula ósea, el tratamiento óptimo para los pacientes con LLA requiere una terapia adicional intensiva después de la remisión. Igual que en la fase de inducción, los factores individuales como la edad del paciente, la capacidad de tolerar tratamientos intensivos, los hallazgos citogenéticos, la disponibilidad de un donante de células madre y otros factores pueden influir en el enfoque del tratamiento.

La terapia de consolidación se suele administrar en ciclos durante un período de entre 4 y 6 meses. El objetivo de esta fase del tratamiento es disminuir el número de células de leucemia restantes. Por lo general, se combinan varios fármacos de quimioterapia para ayudar a evitar que las células de la leucemia desarrollen resistencia a los fármacos. Cuando sea necesario, se continúa la terapia intratecal (los fármacos se administran directamente en el conducto raquídeo.

La terapia de mantenimiento se suele administrar durante aproximadamente dos años. Durante los primeros meses de mantenimiento, los protocolos de tratamiento pueden incluir uno o dos tratamientos intensificados similares a los que se usan durante la inducción. Estos tratamientos intensificados también se conocen como tratamientos de “reinducción” o “intensificación retrasada”. En la mayoría de los casos, la quimioterapia posterior a la remisión también incluye fármacos que no se usan durante el tratamiento de inducción.

Algunos tipos de LLA de alto riesgo (tales como la LLA de linfocitos T o la LLA en los bebés o los adultos) suelen tratarse con dosis más altas de fármacos durante las terapias de inducción, consolidación y mantenimiento.

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