El caso de Sammy Basso es único. El joven biólogo de 23 años ha burlado el destino de muerte que le impuso la progeria y decidió estudiar su propia enfermedad. Y con su ayuda, hallaron una terapia genética.

La “enfermedad de los niños ancianos” atacó a Sammy Basso cuando apenas había cumplido dos años. Esta rara enfermedad la padecen apenas un centenar de personas en todo el mundo, y dentro de esta excepción fatal, el joven biólogo es único, ya que solo él ha logrado sobrevivir hasta los 23 años, pues la mayoría de las víctimas de progeria apenas llegan a los 13 años ya que dolencias típicas de octogenarios apagan sus vidas.

Él sigue vivo a pesar de los graves problemas cardiovasculares, respiratorios y daños en las articulaciones. Apenas tiene cabello, pero a pesar de la debilidad él decidió burlar su destino, puesto que gracias al trabajo como investigador del joven biólogo los científicos por fin hallaron una terapia con edición genética para corregir la enfermedad cuya causa se esconde en los genes.

A pesar de su enfermedad, la inquietud de la juventud le hizo decidir por el estudio de la Física, hasta que conoció al científico Carlos López-Otín de la Universidad de Oviedo, un referente internacional en la investigación de la progeria. Él fue quien lo convenció para que decidiera estudiar Biología Molecular y terminó admitiéndole en su laboratorio como estudiante.

Gracias al apoyo de López-Otín, hoy Sammy Basso firma en la revista “Nature Medicine” uno de los estudios que pueden cambiar su destino y el de otros como él.

La investigación de la Universidad de Oviedo junto a otra del Instituto Salk, con Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisua a la cabeza ofrecen la prueba de que se puede frenar este envejecimiento acelerado. La prestigiosa revista recoge los detalles de estos dos estudios independientes donde se ensaya una terapia con edición genética.

El estudio detalla que este hito se puede lograr gracias a CRISPR (léase crísper), esa maravillosa “navaja suiza” o tijeras moleculares que permiten pegar, cortar y hasta borrar genes a voluntad. El objetivo estaba claro: corregir con edición genética el gen culpable de esta enfermedad, el que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. Es la primera vez que se ha logrado un tratamiento con efectos permanentes.

Sin embargo, ahí no termina este triunfo científico, ya que también es la primera vez que se demuestra la capacidad de la edición genética para corregir una enfermedad sistémica, que afecta a todas las células del organismo.

Ocho años más de vida


Los científicos lograron dichos resultados estudiando las crías de ratones concebidos para sufrir la misma enfermedad de Sammy Basso. Los animales tratados vivieron un 25 por ciento más. Siempre es difícil traducir esta cifra a edad humana, aunque «probablemente con la tecnología actual podría significar 7 u 8 años más de vida», Juan Carlos Izpisua al medio español ABC desde su laboratorio del Instituto Salk.

Para quien nace con una esperanza media de vida de más 83 años, la cifra puede parecer escasa. Desde la perspectiva de la progeria añadir ocho años más de vida a una persona que no sobrevive más allá de la adolescencia es, sin embargo, un gran logro. «Puede ayudar a los pacientes a sobrevivir por más tiempo», sentencia Izpisua.

Clave para entender el mecanismo del envejecimiento humano
La técnica se ha desarrollado para el tratamiento de la progeria, aunque estas nuevas investigaciones ofrecen numerosas pistas para conocer mejor los mecanismos implicados en el envejecimiento natural del ser humano. No será difícil porque muchos de los síntomas de la progeria son similares a los del envejecimiento natural.

fuente: https://elpais.com/

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