De la Redacción de Tvsana

La talasemia es una enfermedad caracterizada por anemias y por la necesidad transfusional de glóbulos rojos. Hoy en día, los avances en este campo, permiten que los pacientes mejoren su calidad de vida y la alarguen notablemente.

En el marco del Día Mundial de la Talasemia, que se conmemora el 8 de mayo, especialistas y representantes de asociaciones de pacientes hicieron un llamado para afianzar los conocimientos acerca de una enfermedad grave, pero que detectada precozmente y con los tratamientos hoy disponibles, es muy probable que los pacientes puedan alcanzar una expectativa y una calidad de vida muy superiores a la que presentaban apenas unos pocos años atrás.

La talasemia mayor es una enfermedad caracterizada por anemias y por la necesidad transfusional de glóbulos rojos, a partir del año de vida, ante una afectación genética en la producción de glóbulos rojos. Es hereditaria y se manifiesta severamente cuando es heredada por parte del padre y la madre. Su tratamiento se basa en múltiples transfusiones de sangre y en la eliminación de la sobrecarga de hierro producida por dichas transfusiones. Si bien originalmente se la consideraba una enfermedad pediátrica fatal, hoy los avances en el tratamiento la han convertido en una afección crónica con un importantísimo pronóstico de sobrevida.  Por lo tanto, dejó de ser una enfermedad seguida sólo por los pediatras. Y se ha vuelto importante la etapa de transición al hospital de adultos.

Si bien los principales síntomas varían según el grado de severidad de la enfermedad y en función de cada paciente, generalmente la talasemia se distingue por la presentación de fatiga, de debilidad y dificultad para respirar. Hay que diferenciar al portador talasémico, que heredó sólo de uno de sus padres, que no tiene síntomas o solo leve cansancio por mínima anemia. La talasemia intermedia es una entidad que a veces se confunde con el portador o con la talasemia mayor, y es necesario hacer el diagnóstico y tratarla oportunamente.

De acuerdo con la opinión de la doctora Nora Watman, médica hematóloga del Servicio de Hematología del Hospital Municipal de Agudos J. M. Ramos Mejía, “los cuadros más severos pueden desarrollar complicaciones importantes como diabetes, enfermedad cardíaca, hepática, y defectos en el sistema reproductivo, todos secundarios a la sobrecarga de hierro por las transfusiones. Un hijo de padre y madre portadores de talasemia menor tiene incrementado el riesgo de padecer una talasemia mayor.” Por su parte, Miguel Ángel Bongiorno, presidente de la Asociación Talasemia Argentina (ATA), subrayó que «los padres pueden sospechar de la presencia de talasemia en sus hijos por los antecedentes familiares de anemia, o por los orígenes mediterráneos de la familia.”

El tratamiento de la talasemia mayor consta fundamentalmente de dos pilares: la transfusión sanguínea y la eliminación de la sobrecarga de hierro producida por las propias transfusiones. Esta segunda fase de la terapia, que se extendía por varias horas y a lo largo de muchos días a la semana, se realizaba, hasta hace pocos años, mediante la aplicación por vía subcutánea y a través de una bomba de infusión de un procedimiento para quitar o ‘quelar’ el hierro excedente. En la actualidad se dispone de medicación de administración oral, lo que, por fortuna, mejora considerablemente la calidad de vida de los pacientes. “Hace no mucho tiempo, los chicos con talasemia mayor no solían vivir más allá de los 18 años de edad; sin embargo, con los nuevos tratamientos que ofrecen una mejor calidad de vida y una menor tasa de abandono, tenemos pacientes cercanos a los 50 años y con buen pronóstico futuro”, concluyó la doctora Watman.

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