La afección suele diagnosticarse en forma tardía, muchos años después del comienzo de los primeros síntomas y cuando las manifestaciones ya son severas. Cómo identificarla para comenzar el tratamiento y mejorar la calidad de vida del paciente
En el mundo, una de cada dos mil personas nacen con lo que se conoce como una enfermedad poco frecuente (EPOF). También llamadas «raras», son las que se producen con escasa frecuencia en la población en general. En la Argentina, al igual que otros países, entre el 6% y el 8% de la población tiene alguna EPOF, lo que se traduce en alrededor de 3,5 millones de personas.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de causa genética que forma parte de las esfingolipidosis o enfermedades de depósito lisosomal. Es una condición que se incluye entre las llamadas «enfermedades raras o poco frecuentes»
Se trata de un trastorno hereditario, cuya alteración genética o mutación se localiza en el cromosoma X. Aunque los varones presentan en general mayor severidad, ambos sexos pueden estar afectados: se calcula que uno de cada 40.000 varones recién nacidos podría sufrir la enfermedad de Fabry, pero hay evidencias recientes de que la incidencia puede ser mucho mayor. El defecto genético provoca la deficiencia de una enzima que normalmente metaboliza una sustancia llamada globotriosilceramida (GL-3).
«Por cada caso índice, se encuentran en promedio 10 personas más que poseen esta enfermedad dentro de su árbol familiar», aseguró Alejandro Fainboim (MN 74.043), médico pediatra del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y miembro del grupo argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry.
Quienes padecen esta enfermedad presentan una acumulación progresiva del GL-3 en varios tejidos del organismo; por este motivo, la enfermedad es multisistémica, es decir, puede afectar diferentes órganos del cuerpo, principalmente piel, ojos, riñones, corazón y sistema nervioso.
Los síntomas son diversos y comienzan desde la infancia con dolores intermitentes en extremidades o sensación de quemazón en manos y pies, dificultades digestivas inexplicables, intolerancia al calor o al ejercicio, síntomas que al ser de índole tan inespecífica complican el diagnóstico precoz. En la adolescencia y juventud se agregan los problemas renales y cardíacos que marcan el pronóstico de la enfermedad, ya que provocan discapacidad y reducción de la expectativa de vida.
Diagnóstico
Ante la sospecha clínica, es necesario un estudio bioquímico y/o genético especializado para confirmar el diagnóstico. Una vez detectado un paciente es importante la elaboración de un árbol genealógico para poder asesorar sobre la existencia de otros afectados en la familia. La enfermedad de Fabry suele diagnosticarse en forma tardía, muchos años después del comienzo de los primeros síntomas y cuando las manifestaciones ya son severas: insuficiencia renal o cardíaca y/o enfermedad cerebrovascular.
Por ser una enfermedad poco conocida, incluso entre los médicos, la enfermedad de Fabry suele ser confundida con otras enfermedades más comunes como fibromialgia, artritis reumatoide, esclerosis múltiple, celiaquía, colon irritable o incluso trastornos psiquiátricos.
En este contexto, Fainboim destacó que del 5% al 10% de los pacientes pediátricos poseen alguna enfermedad crónica: «Las enfermedades raras son causantes del 10% de las muertes en niños de entre 1 y 5 años. De ellos, se calcula que uno de cada tres sufre alguna discapacidad de autonomía y uno de cada tres sufre algún tipo de déficit, ya sea motor, sensorial o intelectual
A este primer tratamiento se le sumó recientemente una nueva alternativa terapéutica de administración oral: la farmacológica Migalastat, una pequeña molécula que refuerza la actividad de la enzima mutada en vez de requerir proveer de una enzima nueva. Este tratamiento ha demostrado mejorar los síntomas del Fabry en los pacientes mayores de edad que portan determinado tipo de mutación genética llamada «respondedora» o sensible.
La investigación que llevó al descubrimiento de esta alternativa revolucionaria para los enfermos de Fabry fue publicada hace dos años en la New England Journal of Medicine, quizás la publicación médica más prestigiosa del mundo, y contó con coautores de varios países incluyendo Argentina, donde hemos participado del estudio clínico. La Argentina es el primer país de Latinoamérica en contar con la alternativa de Migalastat que funciona estabilizando la propia enzima disfuncional del cuerpo y recientemente logró la aprobación de ANMAT.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER son un grupo de unas 8.000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo humano. Otro dato que asusta es que el 75% de las enfermedades de baja prevalencia comienzan en la niñez, etapa en la que el 30% de los pacientes fallecen antes de cumplir los 5 años.
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