Por Dr. Eduardo Silvestre (M.N. 57.969), Divulgador Científico de Grupo Medihome

El término “epigenética” fue introducido en los años 50 por Conrad H. Waddington, quien lo concibió como “el análisis del desarrollo que implica todas las interacciones de los genes con su medio ambiente”. La regulación epigenética es todas aquellas modificaciones que ocurren en la cromatina (material heredado contenido en cada una de las células del organismo) que ocurren sin cambios en la secuencia del ADN. Traducido al lenguaje popular significa que “somos mucho más que nuestros genes”, que si bien la herencia es un condicionante importante en el proceso salud/enfermedad, la manera en la que transitemos nuestra efímera estancia en la tierra será capaz de inclinar la balanza hacia uno u otro lado.

Por otra parte, así como los virus y bacterias son capaces de hacerse resistentes a un medicamento determinado a partir de modificaciones químicas en su genoma (metilación), también los seres humanos experimentaremos cambios químicos a partir de nuestras experiencias de vida. La capacidad de salir fortalecido luego de experiencias traumáticas se conoce con el nombre de “resiliencia”.

Los avances ocurridos en el terreno de la biología molecular han permitido que desde el año 2003 conozcamos la secuenciación completa del genoma humano. Analizando la estructura del ADN de cualquier célula del cuerpo,  podemos conocer la propensión que tiene una persona a contraer diferentes enfermedades, entre ellas los distintos tipos de cáncer que tiene probabilidad de desarrollar a lo largo de su vida. A partir de este concepto surge el desarrollo de lo que se conoce con el nombre de «Medicina Personalizada Genómica». Conocer si una persona es propensa a desarrollar cáncer de colon o de mama y aplicar medidas preventivas para evitar o retardar sus efectos; o predecir la respuesta de una persona a determinados fármacos para prescribir el medicamento adecuado, reducir las repetidas visitas al médico o los efectos indeseados. Estas son algunas de las aplicaciones prácticas de la descodificación del genoma humano.

Así como son contundentes los avances científicos ocurridos en el campo de la genética, la epigenética no se ha quedado atrás. Cada día surge una nueva evidencia de cómo diversos factores psicológicos y socioculturales –actuando como reguladores epigenéticos- condicionan la expresión génica.

El genoma humano se compone de más de 100 mil genes. Cada uno de esos genes es una partecita de ADN -heredada de nuestros padres- que tiene una función específica. Algunos de esos genes va a estar activos -se van a expresar- y van a cumplir la misión para la cual han sido creados (determinar nuestras características corporales: color de ojos, cabello, altura, etc.) pero una gran cantidad de esos genes van a estar inactivos al momento del nacimiento y van a permanecer así durante toda la vida de la persona. Dicho de otra manera, esos genes no expresados forman parte de nuestro genoma pero están “como dormidos” y no ejercerán ningún efecto, salvo que se despierten. Un ejemplo de ello son los llamados genes defectuosos o mutados. Cada uno de nosotros porta en su genoma gran cantidad de genes defectuosos que nos predisponen a distintas enfermedades, entre ellas el cáncer (oncogenes) y la Diabetes. Que estos genes se queden dormiditos y no nos joroben la existencia no dependerá solamente de nuestra suerte y de nuestra voluntad. La pobreza y la exclusión social son variables epigenéticas que tienen un rol protagónico en el proceso salud-enfermedad. Voy a ser más claro y contundente: un niño que nace pobre, que no tiene un sostén vincular apropiado, que su padre está deprimido porque perdió su trabajo, que su madre no puede dedicarle tiempo suficiente para jugar y compartir la tarea de la escuela, que no concurre a los controles rutinarios de salud y que no se alimenta como corresponde, tendrá, sin lugar a dudas,  mayor riesgo de que sus genes mutados se expresen –que sus genes defectuosos se despierten-.

La probabilidad de enfermar, la esperanza de vida y la calidad de vida de las personas dependen sobre todo de factores sociales y económicos. Por ello, puede decirse que la salud es una cuestión de justicia social. La evidencia científica publicada sobre determinantes sociales de la salud ya ha demostrado que la pobreza y la exclusión social ejercen un gran impacto sobre la salud, con mayor riesgo de muerte prematura. También el desempleo, la inseguridad laboral y las condiciones de trabajo inciden en la salud de la población (salud mental, autopercepción de salud, enfermedades cardíacas y sus factores de riesgo). Asimismo, el abuso del consumo de alcohol, el consumo ilegal de drogas y el tabaquismo están estrechamente relacionados con los indicadores de desventaja económica y social.

La conmemoración del Día Mundial de la Salud es una oportunidad para reflexionar, para replantearnos en dónde estamos y hacia dónde vamos. La ciencia hará lo suyo pero es necesario que todos nos involucremos y seamos partícipes activos en la preservación y la promoción de la salud. A no dudarlo, cada uno de nosotros somos, con nuestras acciones, poderosos reguladores epigenéticos.

Aquellos que trabajamos en el campo de la salud tenemos una doble responsabilidad, por un lado la que nos compete como individuos y por el otro la relativa a nuestra profesión. Los avances científicos deben beneficiar a toda la sociedad, independiente de su clase social. De poco nos sirve conocer la secuenciación del genoma si no humanizamos la prestación médica. Muchas personas en nuestro país desconocen que, cuando las condiciones clínicas lo permiten,  pueden recibir atención médica de excelencia en su propia casa, sin la necesidad de estar internado en una institución de salud. La Internación Médica Domiciliaria –incluida dentro del Plan Médico Obligatorio- es otra de las herramientas que contribuye a la humanización de la medicina. Numerosos trabajos de investigación demuestran que la evolución de enfermos convalecientes al igual que la rehabilitación de pacientes con problemáticas crónicas es mucho más eficiente si el tratamiento lo completa en su propia casa disminuyendo los días de hospitalización. Instamos a los agentes decisores del sistema a tomar cartas en el asunto.