tvsana agradece al Dr. Guillermo Drelichman y  al Sr. Miguel Ángel Bongiorno

En los portadores, es prácticamente asintomática, pero la talasemia mayor, la que puede presentar el hijo o hija de dos portadores, es una enfermedad de la sangre que requiere de transfusiones frecuentes, por una producción defectuosa de glóbulos rojos. Cómo cuidarse y prevenirla.

En nuestro país, la gran mayoría de los portadores de talasemia menor, que serían entre 400 mil y 800 mil, ignora su condición por ser ésta una afección prácticamente asintomática y sin riesgos para la salud. No obstante, es indispensable saber cuándo una persona es portadora porque padre y madre portadores presentan un 25 por ciento de chances de tener un hijo o hija con lo que se conoce como talasemia mayor, la versión más compleja de la enfermedad, que precisa de transfusiones sanguíneas frecuentes de por vida y de un tratamiento adicional para eliminar la sobrecarga de hierro que las mismas transfusiones le ocasionan. De todos modos, detectada a tiempo y tratada adecuadamente, hoy es considerada una enfermedad crónica y con buen pronóstico.

Tal como refirió el Dr. Guillermo Drelichman, médico hematólogo, integrante del Servicio de Hematología del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’, la talasemia mayor “es una enfermedad de la sangre asociada a una producción defectuosa de glóbulos rojos. Para poder llevar una vida normal, la persona requerirá transfusiones sanguíneas en forma sistemática, porque no produce glóbulos rojos normales. Es una condición genética heredada de padre y madre portadores”.

Hasta hace no mucho tiempo, se la consideraba una enfermedad pediátrica grave, aunque hoy los avances en el tratamiento la han convertido en una afección crónica con un importantísimo pronóstico de sobrevida [2]. “Afortunadamente, ya no son sólo pediatras los que ven a estos pacientes; ahora llegan a la vida adulta, lo que nos complace a quienes hemos tratado esta enfermedad durante muchos años”, agregó el especialista.

Por su parte, el Sr. Miguel Ángel Bongiorno, presidente de la Asociación de Talasemia Argentina (ATA), subrayó que «los padres pueden sospechar de la presencia de talasemia en sus hijos por los antecedentes familiares de anemia o por los orígenes mediterráneos de la familia. Puede aparecer cansancio y palidez o color amarillento en la piel”.

El portador talasémico, que no tiene la enfermedad manifestada, puede presentar también una anemia leve que le ocasione síntomas como cansancio, pero nada tiene que ver con el compromiso que representa la severidad del cuadro en quienes padecen talasemia mayor. “En estos pacientes, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado e ininterrumpido son muy importantes”, sostuvo el Dr. Drelichman.

El abordaje de la talasemia mayor consta fundamentalmente de dos pilares: la transfusión sanguínea y la eliminación de la sobrecarga de hierro que cada transfusión ocasiona[3].
Los pacientes con talasemia mayor, agregó el Sr. Bongiorno, pueden llegar a necesitar hasta dos transfusiones sanguíneas al mes, “por eso trabajamos enfáticamente desde ATA para concientizar a la población general sobre la importancia de la donación voluntaria de sangre. Como comunidad, estamos acostumbrados a donar sangre ante la necesidad imperativa de un miembro de la familia o un amigo cercano, pero en realidad existen múltiples
condiciones que ocasionan que miles de personas requieran transfusiones en forma sistemática, por lo que tenemos que lograr una mayor tasa de donación voluntaria y habitual”.

Por otro lado, la sobrecarga de hierro, si no es tratada adecuadamente, advirtió el Dr. Drelichman, “puede ocasionar consecuencias muy severas para la salud del paciente, que van desde diabetes, enfermedad cardiovascular o hepática, a trastornos en la reproducción”.

Hasta hace algunos años, la adherencia al tratamiento era deficiente en quienes padecían esta enfermedad. Además de las frecuentes trasfusiones de sangre, debían someterse a un complejo sistema de eliminación de la sobrecarga de hierro en sangre, conectándose por vía subcutánea a una bomba de infusión durante 12 horas al día, 5 veces a la semana. Según reconoció el Dr. Drelichman, “esto sin lugar a dudas disminuía sensiblemente su calidad de vida y generaba que en muchos casos el tratamiento no fuera seguido como corresponde, con las consecuencias que eso representaba para el estado de salud general del paciente y el pronóstico de su cuadro”.

En la actualidad, ese proceso ‘quelante’, de eliminación del excedente de hierro en sangre se logra a través de la administración de fármacos orales. Para el Dr. Drelichman, “esto ha representado una verdadera revolución en el tratamiento de esta enfermedad. Los índices de adherencia al tratamiento se han incrementado notoriamente y hubo un fuerte impacto en la mejora de la calidad de vida y la independencia de los pacientes y sus familias”.