Cuanto más conozca la ciencia, más probabilidades de estudiar y detener enfermedades habrá. Esta vez 72 nuevas variantes genéticas que elevan el riesgo de desarrollar cáncer de mamafueron identificadas en un estudio internacional divulgado hoy por la revista Nature.

Del total, 65 son variantes “comunes” que predisponen al cáncer de mama y otras 7 influyen específicamente en el cáncer de pecho negativo para el receptor de estrógeno, el subconjunto de casos que no responde a las terapias hormonales, como al fármaco tamoxifén. El profesor Doug Easton, de la Universidad británica de Cambridge y uno de los investigadores líderes del estudio, señaló que los hallazgos amplían de manera “significativa” el “entendimiento de la base heredada del cáncer de pecho”.

Este tumor está originado por complejas interacciones entre el entorno y un gran número de variantes genéticas, como las llamadas BRCA 1 y BRCA 2, que comportan un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otras más comunes que conllevan un peligro menor. Según el artículo, reproducido por la agencia EFE, las nuevas variantes de riesgo identificadas en el estudio doblan, casi, el número de las que ya se conocían.

Clarín se comunicó con Adrián Nervo, miembro de la Sociedad Argentina de Mastologi?a, quien dijo que “lo importante es llevar tranquilidad. La gran mayoría de los cáncer de mama son esporádicos, es decir no vinculados a lo hereditario. Sólo entre el 5 y 10% de los tumores serían hereditarios. Y de esos tumores por mutación hay dos genes, el BRCA 1 y el BRCA 2, que se pueden testear”.

El oncólogo del Instituto Alexander Fleming señaló además que: “Se abren expectativas a futuro para identificar más genes a los que tenemos identificados. Esto sirve para activar tempranamente medidas preventivas o de profilaxis, antes de que la enfermedad se desarrolle”.

Los hallazgos son el resultado del trabajo desarrollado por el consorcio OncoArray, en el que trabajan 550 investigadores de unas 300 instituciones de seis continentes. En total analizaroninformación genética de 275 mil mujeres, de las cuales 146 mil habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.

En una de las conclusiones, el experto indicó que “hay algunas pautas claras en las variantes genéticas que deberían ayudar a comprender por qué algunas mujeres están predispuestas a padecer cáncer de pecho, y qué genes y mecanismos están involucrados”.

“Desde que Angelina Jolie contó su caso, hubo un antes y un después en patología mamaria, porque se hizo mucho más accesible el estudio genético BRCA1 y BRCA2 y permitió que muchas pacientes puedan saber si tienen o no predisposición al cáncer. Si te da positivo, las chances son altas, y eso lleva a tener que tomar una conducta, que no siempre es la mastectomía”, explica la doctora Astrid Margossian, médica cirujana especialista en mastología y directora del Breast Center Argentina.

“Se conocían algunas mutaciones de estos genes. Actualmente, cuando hacés el estudio, dice si tiene alguna mutación de las ya conocidas. Pero a veces salen variantes que todavía no sabemos si son buenas o malas. Este estudio, encontró 72 nuevas variantes patógenas. Y eso para nosotros en la práctica clínica es muy importante”, añadió la especialista. Ahora, añade, corresponde rever los informes de pacientes cuyos informes revelaban una variación desconocida, para ver si coinciden con alguna de estas nuevas variaciones identificadas.

Al combinar los datos epidemiológicos con información del tejido del pecho, el equipo investigador elaboró predicciones de los genes en la mayor parte de los casos. La mayoría de las variantes encontradas por OncoArray no se detectaron dentro de los genes, sino en las regiones de los genomas que regulan la actividad de los genes cercanos.

Cuando el equipo investigador observó el patrón de esas regiones genéticas, descubrió que diferían de aquellas involucradas en la predisposición a otras dolencias comunes.

“Dada la magnitud de los estudios, esperábamos hallar muchísimas nuevas variantes de cáncer de pecho, pero los estudios nos dicen mucho más sobre qué genes están implicados, revelando genes de los que previamente no se sospechaba y mecanismos genéticos que subyacen a la carcinogénesis del pecho”, apuntó Peter Kraft, de la universidad de Harvard (EE.UU.).

Un 70% de los casos son cánceres positivos para los receptores de estrógenos, lo que implica que las células cancerosas tienen una proteína, llamada receptor, que responde a la hormona femenina estrógeno, posibilitando el crecimiento del tumor.

No obstante, no todas las células cancerosas portan ese receptor, y esos se conocen como tumores negativos para los receptores de estrógenos. El estudio identificó regiones genéticas específicamente asociadas a uno de los dos cánceres, subrayando el hecho de que estos son distintos biológicamente y que se desarrollan de manera diferente.

Fuente: Clarin

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Dr. Diego Montes de Oca
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