Se demora en promedio 15 años en acceder al diagnóstico.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente. Se manifiesta clínicamente con edemas severos y dolorosos que se repiten en forma recurrente en las vías aéreas superiores, órganos internos, manos, rostro y pies sin urticaria ni picazón y que no responden al tratamiento antialérgico.

El desafío pasa por acceder al diagnóstico certero, dado que hay muchos pacientes que presentan estos cuadros, pero no son identificados por los profesionales de la salud.

Por eso, la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario destaca la importancia de que los profesionales de la salud no lo confundan con episodios alérgicos u otras enfermedades más frecuentes, así los pacientes reciben a tiempo el tratamiento que corresponde.

Además es importante hacer hincapié en la importancia en que ante la presencia de un episodio además de la evaluación en el momento en la guardia el paciente consulte a un especialista en alergia e inmunología y a su médico de cabecera para su estudio.

“La experiencia en el mundo, así como en nuestro grupo de pacientes, demuestra que la mortalidad de la enfermedad disminuye dramáticamente cuando se establece el diagnóstico correcto y se prescribe el tratamiento correspondiente. También mejora la calidad de vida de los pacientes frente a episodios cutáneos y abdominales. Tenemos el desafío de lograr que los profesionales estén más atentos a esta enfermedad para lograr identificar a todos los pacientes afectados por AEH”, sostuvo el Dr. Alejandro Malbrán, especialista en Alergia e Inmunología e Investigador Clínico del CONICET.

Alejandra Menéndez, paciente y presidente de la Asociación AEH Argentina, refirió que “esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas: “en nuestro país, aún hay un largo camino por recorrer, ya que estimamos que sólo el 50 por ciento de la totalidad de los pacientes o familias han sido diagnosticados”.

Además del episodio agudo de laringe que puede producir la muerte, cuando ocurre una manifestación en la piel, mucosas o tracto gastrointestinal, ésta genera un grave perjuicio en los pacientes, que con frecuencia deben ausentarse al trabajo e interrumpir sus actividades habituales por la incapacidad de llevar a cabo tareas cotidianas. Cada episodio puede durar hasta 5 días, lo que representa una carga considerable en la vida de quienes padecen AEH. Pero si recibe un diagnóstico precoz y el tratamiento que necesita puede llevar una vida plena y saludable.
En Europa, se demora más de 8 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad, pero en la Argentina la demora llega a más de 15 años en promedio.

Por otra parte, en casi el 30% de los pacientes se confunde su dolor abdominal, acompañado de náuseas, vómitos y diarrea, con cuadros de abdomen quirúrgico como apendicitis y se realizan cirugías exploratorias innecesarias, sometiendo a las personas al estrés e invasión de técnicas que no precisan y, a su vez, encareciendo los costos del sistema de salud sin sentido.

Es fundamental que se genere mayor concientización sobre el angioedema hereditario para lograr que se detecte la patología. Una vez que el paciente supera la odisea diagnóstica, sabe que cuenta con una solución para cuando aparezcan los temidos episodios y puede vivir con mayor tranquilidad y con una mejor calidad de vida.

El promedio de edad de comienzo de los síntomas es a los 11 años y se transmite de generación en generación: si uno de los padres la padece, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de presentarla. Por otra parte, aquellos hijos que no la padezcan, no la transmitirán a su descendencia. Esto responde a que se trata de un tipo de patología genética de carácter ‘autosómica dominante.

Sin embargo, desde AEH Argentina recalcan especialmente la importancia del diagnóstico familiar. Una vez que un miembro de la familia es diagnosticado con AEH, es vital que los familiares en línea directa sean estudiados también.

Algunas Fuentes: Sra. Alejandra Menéndez [Presidente de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina) y Paciente con Angioedema Hereditario (AEH)]

Dr. Alejandro Malbrán – MN 57.109 Especialista en Alergia e Inmunología e Investigador Clínico del CONICET

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