Una familia británica se encuentra por estos días llevando adelante una ardua lucha contra un raro desorden genético que padecen sus hijas de 2 y 5 años y que les produce demencia. Las pequeñas Jessica y Nicole Rich sufren la enfermedad de Batten, que no tiene cura, y que probablemente les producirá la muerte antes de que alcancen la adolescencia.

Por el momento, la familia logró que ingresaran a un ensayo de tratamiento de drogas que podría detener el avance de la enfermedad, informa el diario Daily Mail. Sin embargo, este nuevo tratamiento no está disponible en el Sistema Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) británico. Entonces, Jessica (2), debe volar hasta Alemania para recibir tratamiento. En tanto, Nicole (5), forma parte de un ensayo en el Great Ormond Street Hospital en Londres.

dos hermanitas que luchan contra una rara enfermedad
La mamá de las nenas, Gail (40) está llevando adelante una campaña junto con la Asociación de Familias con la Enfermedad de Batten, para pedir que la droga pueda estar disponible en Gran Bretaña.
Gail y su esposo Matthew (30) y su hijo mayor Louis de 7 años, viven en Newcastle, contaron lo duro que fue conocer el diagnóstico. “Cuando Nicole fue diagnosticada primero, pensamos que al menos Jessica podría vivir la vida que Nicole no tendría. Cuando descubrimos que ella también lo tenía fue devastador”, relató la mujer.

La enfermedad de Batten es un trastorno mortal y hereditario del sistema nervioso que comienza en la niñez. Según la información disponible en el Instituto Nacional de Desórdenes Neurológicos y Stroke (NINDS, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, “los primeros síntomas aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar”.
Luego, con el paso del tiempo, los niños que padecen esta enfermedad empiezan a presentar incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista. También van perdiendo sus capacidades motrices. Muchos quedan ciegos, postrados en una cama y con demencia.

Por lo general, los chicos que padecen esta rara enfermedad mueren hacia el final de la adolescencia, o cerca de los 20 años.

La enfermedad se transmite de padres a hijos cuando ambos presentan un gen defectuoso y ambos lo transmiten, por lo que se duplica (por parte de la madre y del padre). “Cuando ambos padres poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niños tiene una posibilidad en cuatro de padecer la enfermedad. Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen defectuoso. A los individuos que poseen solamente un gen defectuoso se les conoce como portadores, lo que significa que ellos no desarrollan la enfermedad pero que pueden trasmitir el gen a sus propios niños”, explica el NINDS.

fuente: clarín

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