Un nuevo hito en la historia de la ciencia ha tenido lugar estos días en Estados Unidos. Un grupo de investigadores del UCSF Benioff Children’s Hospital en Oakland completó un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético.

Esta semana, un paciente adulto de Oakland UCSF Benioff Children’s Hospital se sometió a una terapia histórica de edición de genes, marcando la primera vez que se realizó la edición del genoma dentro del cuerpo humano en un esfuerzo por cambiar el ADN de un paciente con una rara enfermedad genética.
El tratamiento de edición genética es parte de un ensayo clínico entre UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland y Sangamo Therapeutics, una terapia de edición de genoma “in vivo” para personas con mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), también conocido como síndrome de Hunter.

El experimento se hizo el lunes en California con el paciente Brian Madeux, de 44 años. A través de un gotero intravenoso, recibió miles de millones de copias de un gen correctivo y una herramienta genética para cortar su ADN en un punto concreto.

“Vivir con el Síndrome de Hunter no es una vida libre de dolor. Tengo dolor cada segundo del día”, dijo Madeux. “He aprendido a manejar mis problemas a medida que surgen, con la ayuda de los médicos y manteniéndome activo. personas que enfrentan situaciones peores. Voy día a día. De hecho, pensé que no viviría más allá de los 20 años, pero la forma en que viví mi vida seguramente me ayudó a vivir más.

Decidió participar en el estudio pionero porque quería devolver algo a otras personas que vivían con enfermedades heredadas como él: “Estoy dispuesto a correr el mínimo riesgo de cambiar mi propio ADN si eso prolonga mi vida y ayudar a los científicos a encontrar la cura para humanidad”.

Esta herramienta es conocida como ‘Zinc Finger Nucleases’ y es anterior a CRISPR. Su trabajo consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una “tijera molecular”, eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.

Podría pasar un mes hasta ver si está funcionando, y las pruebas lo certificarán en tres meses.

Si tiene éxito, podría ser un gran impulso para el incipiente campo de la terapia genética. Los científicos han editado genes humanos antes, modificando células en el laboratorio que después se devuelven a los pacientes. También hay terapias genéticas que no implican modificar el ADN.

Pero estos métodos solo pueden utilizarse para unos pocos tipos de enfermedades. Algunos dan resultados que no son duraderos. Otros proporcionan un nuevo gen como una pieza de repuesto, pero no controlan dónde se inserta en el ADN, lo que podría causar un nuevo problema como el cáncer.

Esta vez, la modificación ocurre de forma precisa dentro del cuerpo. Es como enviar un diminuto cirujano para colocar el gen exactamente en la posición adecuada.

El ensayo, liderado en el hospital por Paul Harmatz, M.D., de UCSF Benioff Oakland, cuyo paciente, Brian Madeux, había participado anteriormente en otros ensayos clínicos para MPS II y que es un paciente a largo plazo del Dr. Harmatz.

“Estamos orgullosos de ser parte de este ensayo pionero y esperamos que la terapia de edición genética genere beneficios para nuestro paciente y para otros pacientes de MPS que contribuirán en gran medida a una mejor calidad de vida. Agradecemos a Brian, nuestro paciente, por ser la primera persona que participó en el ensayo “, dijo el Dr. Harmatz, M.D., gastroenterólogo pediátrico e investigador principal del estudio en el UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland.

Fuente: Childrens Hospital Oakland

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